tooluniverse-gwas-finemapping
Статистический финемппинг локусов GWAS с использованием правдоподобных множеств (SuSiE, FINEMAP) и оценки связи локуса с геном (Open Targets L2G). Выявляет вероятные каузальные варианты и гены-мишени — в отличие от позиционного подхода «ближайший ген», который часто ошибочен. Применяется для приоритизации каузальных вариантов в локусах GWAS, сравнения методов финемппинга и преобразования ведущих SNP в гены-мишени.
Что делает навык
Статистический финемппинг локусов GWAS с использованием правдоподобных множеств (SuSiE, FINEMAP) и оценки связи локуса с геном (Open Targets L2G). Выявляет вероятные каузальные варианты и гены-мишени — в отличие от позиционного подхода «ближайший ген», который часто ошибочен. Применяется для приоритизации каузальных вариантов в локусах GWAS, сравнения методов финемппинга и преобразования ведущих SNP в гены-мишени.
Как подключить
SKILL.md к навыкам ассистентаНавык — папка с файлом SKILL.md (описание + инструкции) и опциональными скриптами. Ассистент (Claude, Claude Code и совместимые) подхватывает его по описанию и следует шагам.